初步咨询与临床评估
用户首先通过电话（400-8381-255）或在线渠道联系新丰分站，遗传咨询师会了解受检者的症状、家族史、既往检查结果等。必要时建议先就诊专科医生，获取临床诊断线索。咨询师会评估检测的必要性和适用性，并解释检测的局限性和可能结果。
检测项目选择
根据临床评估，推荐合适的检测方案，如全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、靶向基因panel或特定基因检测。不同方案覆盖范围不同，WES可检测所有外显子区域，适合不明原因遗传病；靶向panel针对特定疾病，成本较低。新丰分站提供多种选择，用户可充分讨论后决定。
样本采集与送检
确定检测后，用户可选择到分站现场采样或预约上门采样。采样类型通常为外周血（2-5ml）或口腔拭子。样本经包装后送至实验室，使用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台测序。送检前需签署知情同意书，确认隐私保护条款。
结果解读与遗传咨询
检测报告出具后（通常4-6周），遗传咨询师会详细解读结果，包括致病性变异、遗传模式、对家庭成员的影响等。若发现意义未明变异，可能建议进行家系共分离分析或功能实验。咨询师会提供生育建议、治疗选择或随访计划。新丰分站提供面对面或远程咨询。
后续管理与随访
根据检测结果，用户可能需转诊至专科医生进行针对性治疗或定期监测。对于遗传性肿瘤综合征，需制定癌症筛查计划。家庭成员也可能需要进行级联检测。新丰分站会建立健康档案，定期回访，提供持续支持。
新丰本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。